Geny sprzężone z płcią i dziedziczenie pozajądrowe – przewodnik dla uczniów

Geny sprzężone z płcią – co warto wiedzieć?

Geny sprzężone z płcią to takie, które znajdują się na chromosomie X. Jest to o tyle istotne, że chromosom Y nie posiada ich odpowiednich alleli. Właśnie dlatego w przypadku mężczyzn mówimy o hemizygocie – posiadają oni tylko jeden chromosom X (i jeden Y), a co za tym idzie, tylko jeden allel danego genu.

Zjawisko to sprawia, że recesywny allel warunkujący chorobę u mężczyzn ujawnia się zawsze, ponieważ nie ma drugiego allelu, który mógłby go zdominować. Co ciekawe, synowie nie mogą odziedziczyć tych cech po ojcu, ponieważ otrzymują od niego jedynie chromosom Y – wszystkie allele cech sprzężonych z płcią u mężczyzn pochodzą wyłącznie od matki.

Jak zapisujemy genotypy?

W genetyce klasycznej stosujemy konkretny zapis dla kobiet i mężczyzn:

• Kobiety: mogą być homozygotami dominującymi (XAXA), recesywnymi (XaXa) lub heterozygotami (XAXa).
• Mężczyźni: ze względu na obecność tylko jednego chromosomu X, są albo homozygotami dominującymi (XAY), albo recesywnymi (XaY).

Najczęstsze choroby sprzężone z płcią

Hemofilia: problem z krzepnięciem krwi

Hemofilia to choroba wywołana mutacją recesywnego genu na chromosomie X. Powoduje ona zaburzenia krzepnięcia krwi, ponieważ organizm nie koduje odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Mężczyźni chorują zawsze, gdy odziedziczą wadliwy allel (XhY), natomiast kobiety stają się chore tylko wtedy, gdy posiadają dwa zmutowane allele (XhXh). Kobiety heterozygotyczne (XHXh) są zdrowymi nosicielkami.

Daltonizm: zaburzenia rozpoznawania barw

Podobnie jak hemofilia, daltonizm wynika z mutacji recesywnej na chromosomie X. Objawia się trudnościami w rozróżnianiu barwy czerwonej i zielonej. Mężczyzna z jednym recesywnym allelem (XdY) będzie chory , podczas gdy u kobiet choroba występuje rzadziej, wymagając dwóch zmutowanych alleli (XdXd).

Hipofosfatemia: choroba dominująca

Inaczej sytuacja wygląda w przypadku krzywicy opornej na witaminę D (hipofosfatemii). Jest ona wywołana mutacją dominującą na chromosomie X. W tym przypadku wystarczy zaledwie jeden dominujący allel, aby choroba się ujawniła – dotyczy to zarówno kobiet (XRXr, XRXR), jak i mężczyzn (XRY).

Cechy związane z płcią a hormony

Warto odróżnić geny sprzężone z płcią od cech związanych z płcią. Te drugie wynikają z wpływu hormonów (np. testosteronu) na ekspresję genów znajdujących się na autosomach (chromosomach niepłciowych). Ten sam genotyp może dać inny efekt u samca i samicy. Przykładem są rogi u owiec (heterozygotyczne samce są rogate, a samice bezrogie) oraz łysienie typu męskiego u ludzi, na które wpływ ma poziom testosteronu.

Dziedziczenie pozajądrowe (matczyne)

Ostatnim ważnym zagadnieniem jest dziedziczenie pozajądrowe, które dotyczy DNA znajdującego się w mitochondriach (mtDNA) oraz chloroplastach. U ssaków dziedziczenie to odbywa się wyłącznie w linii żeńskiej (matczynej). Mitochondria są przekazywane potomstwu tylko przez komórkę jajową, ponieważ te z plemnika ulegają zniszczeniu po zapłodnieniu. Oznacza to, że jeśli matka posiada zmutowane mitochondria, przekaże je wszystkim swoim dzieciom, natomiast chory ojciec nie przekaże choroby mitochondrialnej żadnemu potomkowi.