Choroby genetyczne jednogenowe – rodzaje, objawy i dziedziczenie [PDF]

Klasyfikacja i rodzaje chorób jednogenowych

Choroby te dzielimy przede wszystkim ze względu na lokalizację wadliwego genu oraz sposób, w jaki cecha ta objawia się u potomstwa.

Ze względu na lokalizację genu wyróżniamy:

• Choroby autosomalne: Gen znajduje się na jednym z autosomów (chromosomów niebędących chromosomami płci).
• Choroby sprzężone z płcią: Mutacja dotyczy chromosomów płciowych, najczęściej chromosomu X.
• Choroby mitochondrialne: Gen ulokowany jest w DNA mitochondrialnym. Co ważne, to dziedziczenie odbywa się wyłącznie w linii matczynej.

Charakter dziedziczenia: dominujące vs recesywne

Wiedza o tym, czy choroba jest dominująca czy recesywna, pozwala ocenić prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dzieci.

• Autosomalne dominujące: Wystarczy jeden wadliwy allel, aby choroba się ujawniła. Chorują zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty. Przykładem jest choroba Huntingtona.
• Autosomalne recesywne: Aby choroba wystąpiła, potrzebne są dwa wadliwe allele (homozygota recesywna). Do tej grupy należą m.in. mukowiscydoza, anemia sierpowata czy albinizm.
• Recesywne sprzężone z płcią: U mężczyzn objawiają się przy posiadaniu już jednego wadliwego allelu (na chromosomie X), u kobiet zazwyczaj dopiero przy dwóch. Najczęstsze przykłady to hemofilia i daltonizm.

Najczęstsze choroby jednogenowe i ich objawy

Warto przyjrzeć się konkretnym jednostkom chorobowym, które często pojawiają się w arkuszach maturalnych i podręcznikach:

• Fenyloketonuria: Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę prowadzi do gromadzenia się toksyn, co skutkuje uszkodzeniem układu nerwowego i upośledzeniem umysłowym.
• Mukowiscydoza: Wada białka CFTR zaburza transport jonów chlorkowych. Objawia się gęstym śluzem, który blokuje drogi oddechowe i przewody trzustkowe.
• Choroba Huntingtona: Powoduje tworzenie złogów białkowych w neuronach. Charakterystyczne są niekontrolowane ruchy (pląsawica) i postępujące otępienie.
• Hemofilia: Wynika z niedoboru czynników krzepnięcia krwi, co objawia się długotrwałymi krwawieniami zewnętrznymi i wewnętrznymi.
• Daltonizm: Mutacja w genach kodujących białka fotoreceptorów w oku, co utrudnia rozróżnianie barw, głównie czerwonej i zielonej.

Jak czytać rodowody genetyczne?

Analiza rodowodów służy identyfikacji wzorców dziedziczenia i ocenie ryzyka genetycznego w rodzinie. W rodowodzie pokolenia numeruje się cyframi rzymskimi (I, II, III), a osoby w danym pokoleniu cyframi arabskimi (1, 2, 3).

Podstawowe symbole, które musisz znać:

• Kwadrat: Mężczyzna.
• Koło: Kobieta.
• Zamalowany symbol: Osoba chora.
• Symbol z kropką/półzamalowany: Nosiciel (często w przypadku chorób recesywnych).

Dzięki rodowodom możemy łatwo odróżnić np. dziedziczenie autosomalne dominujące (choroba występuje w każdym pokoleniu) od recesywnego (rodzice mogą być zdrowi, a dzieci chore).